Detalles de la búsqueda
1.
Challenges and approaches to calibrating patient phenotype as evidence for cancer gene variant classification under ACMG/AMP guidelines.
Hum Mol Genet;
33(8): 724-732, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38271184
2.
Using the ACMG/AMP framework to capture evidence related to predicted and observed impact on splicing: Recommendations from the ClinGen SVI Splicing Subgroup.
Am J Hum Genet;
110(7): 1046-1067, 2023 07 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37352859
3.
Australian Genomics: Outcomes of a 5-year national program to accelerate the integration of genomics in healthcare.
Am J Hum Genet;
110(3): 419-426, 2023 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36868206
4.
Helicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes, and Gastric Cancer.
N Engl J Med;
388(13): 1181-1190, 2023 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36988593
5.
Clinical implications of VUS reclassification in a single-centre series from application of ACMG/AMP classification rules specified for BRCA1/2.
J Med Genet;
61(5): 483-489, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38160042
6.
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant.
Breast Cancer Res;
26(1): 6, 2024 01 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38195559
7.
SpliceAI-10k calculator for the prediction of pseudoexonization, intron retention, and exon deletion.
Bioinformatics;
39(4)2023 04 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37021934
8.
Reporting clinically relevant genetic variants unrelated to genomic test requests: a survey of Australian clinical laboratory policies and practices.
J Med Genet;
60(6): 609-614, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36604177
9.
CHEK2 is not a Li-Fraumeni syndrome gene: time to update public resources.
J Med Genet;
60(12): 1215-1217, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37536919
10.
Optimising clinical care through CDH1-specific germline variant curation: improvement of clinical assertions and updated curation guidelines.
J Med Genet;
60(6): 568-575, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36600593
11.
Catastrophic chemotherapy toxicity leading to diagnosis of Fanconi anaemia due to FANCD1/BRCA2 during adulthood: description of an emerging phenotype.
J Med Genet;
59(9): 912-915, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34697207
12.
Estimating the proportion of pathogenic variants from breast cancer case-control data: Application to calibration of ACMG/AMP variant classification criteria.
Hum Mutat;
43(7): 882-888, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35191126
13.
Analysis of hereditary cancer gene variant classifications from ClinVar indicates a need for regular reassessment of clinical assertions.
Hum Mutat;
43(12): 2054-2062, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36095262
14.
Predictive functional assay-based classification of PMS2 variants in Lynch syndrome.
Hum Mutat;
43(9): 1249-1258, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35451539
15.
SPiP: Splicing Prediction Pipeline, a machine learning tool for massive detection of exonic and intronic variant effects on mRNA splicing.
Hum Mutat;
43(12): 2308-2323, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36273432
16.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat;
43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35979650
17.
Re-analysis of genomic data: An overview of the mechanisms and complexities of clinical adoption.
Genet Med;
24(4): 798-810, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35065883
18.
The splicing effect of variants at branchpoint elements in cancer genes.
Genet Med;
24(2): 398-409, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906448
19.
Suspected clonal hematopoiesis as a natural functional assay of TP53 germline variant pathogenicity.
Genet Med;
24(3): 673-680, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906512
20.
Implementing gene curation for hereditary cancer susceptibility in Australia: achieving consensus on genes with clinical utility.
J Med Genet;
58(12): 853-858, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33168572